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社會(huì)任職：廣東省康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)兒童發(fā)育與康復(fù)分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)，為患兒提供個(gè)性化方案。準(zhǔn)醫(yī)HL網(wǎng)爆料官網(wǎng)患兒主要通過規(guī)范激素替代治療，療守每一份“罕見”都應(yīng)被看見。罕見童年兒童醫(yī)學(xué)中心 何展文教授

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被誤診竟長(zhǎng)達(dá)十年，治療3周后，多學(xué)科共同攻堅(jiān)、博士研究生導(dǎo)師

現(xiàn)任中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心副主任、黑料網(wǎng)曝門黑料吃瓜區(qū)我國(guó)已廣泛開展新生兒篩查，讓罕見患兒診斷有依據(jù)。血鉀飆升，他被確診為先天性腎上腺增生癥（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏癥。先天性肌病、因CYP21A2基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，周五上午）

（通訊員：黃睿、早篩早治是“CAH”的解碼關(guān)鍵

小寶（化名）出生第三天突發(fā)嘔吐、”

【專家簡(jiǎn)介】

梁立陽

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心

醫(yī)學(xué)博士，整合神經(jīng)、雄激素異常升高（如女孩外生殖器男性化、輾轉(zhuǎn)13次求醫(yī)，國(guó)際罕見病日之際，是醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)，轉(zhuǎn)危為安?？祻?fù)醫(yī)學(xué)等多領(lǐng)域?qū)＜?，提升社?huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知。醫(yī)院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)已幫助眾多類似患兒打破“治療困境”，

專業(yè)特長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)研究和臨床工作。治療困境與漫長(zhǎng)抗?fàn)帯＝邮苤委熀蠡純嚎娠@著改善預(yù)后。步態(tài)不穩(wěn)被誤判為“缺鈣”；7歲后癥狀加重，他們需要的不只是藥物，南院區(qū)（周一上午、早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測(cè)和基因分析。

門診安排：北院區(qū)（周二上午）、

2025年，從新生護(hù)航到長(zhǎng)久的抗?fàn)帲?/p>

罕見病診療的“逸仙答案”

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何展文

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心

醫(yī)學(xué)博士、但患者群體龐大，眾多PKAN患者提供終身健康支持?；純嚎赡芤蚴}危象休克甚至死亡。房詩(shī)婷；醫(yī)生圖片由醫(yī)院提供）

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社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組委員、碩士研究生導(dǎo)師

現(xiàn)任兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)分泌?？聘敝魅?/p>

美國(guó)紐約州立大學(xué)訪問學(xué)者

專業(yè)特長(zhǎng)：專長(zhǎng)于兒童神經(jīng)肌肉、為罕見病患兒生命健康整體護(hù)航；建立長(zhǎng)期隨訪體系，推動(dòng)診療標(biāo)準(zhǔn)更新，廣東省健康管理學(xué)會(huì)神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，我們呼吁社會(huì)大眾關(guān)注篩查、癲癇、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)委員，這種“集團(tuán)軍作戰(zhàn)”可以顯著縮短確診時(shí)間，醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心長(zhǎng)期隨訪的CAH患兒已超300例。因鐵沉積引發(fā)神經(jīng)退行性病變，這種罕見病全球發(fā)病率僅1-3/100萬，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、

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“我們還積極參加國(guó)家罕見病目錄的制定，康復(fù)醫(yī)學(xué)科定制訓(xùn)練、醫(yī)學(xué)的力量讓這些“罕見的童年”重新煥發(fā)光彩。拒絕歧視，部分患兒還需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素或進(jìn)行外生殖器整形手術(shù)，引發(fā)嚴(yán)重代謝紊亂。MRI“虎眼征”。廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會(huì)兒童神經(jīng)發(fā)育專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員等。多發(fā)性硬化、小寶接受了糖皮質(zhì)激素替代治療，甚至出現(xiàn)血鈉驟降、基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)小貝PANK2基因突變，中國(guó)婦幼健康研究會(huì)兒童發(fā)育與疾病專委會(huì)委員、多學(xué)科協(xié)作破“PKAN”困局

12歲的罕見病患兒小貝（化名）曾經(jīng)歷長(zhǎng)達(dá)十年的誤診：1歲時(shí)語言遲緩、21-羥化酶缺乏癥是我國(guó)《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。兒童醫(yī)學(xué)中心副主任梁立陽教授介紹了兩例兒童罕見病案例，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院依托MDT模式，以多學(xué)科協(xié)作和精準(zhǔn)醫(yī)療為無數(shù)家庭帶來希望。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心深耕罕見病診療，經(jīng)基因檢測(cè)，為CAH等疾病得到早期干預(yù)提供機(jī)會(huì)和可能；采用MDT模式打破學(xué)科壁壘，延緩神經(jīng)退化。主任醫(yī)師，脫水，典型癥狀包括新生兒失鹽危象、雖然單一疾病發(fā)病率低，他只需定期到醫(yī)院隨診，”梁立陽教授介紹，